Une maladie causée par hemizygous microdeletion de 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, y compris les elastin gène. Les signes cliniques inclure un anneau supra-valvulaire AORTIC un retard mental STENOSIS ; ; ; altérée faciès elfique visuospatial constructif capacités transitoire ; et l ’ hypercalcémie chez les nourrissons, l'état affecte les deux sexes, avec effet à la naissance ou en début de l'enfance.